Thalassemia - một căn bệnh hiếm gặp

Ông Hoàng Xuân S. (40
tuổi, ở Nam Định) bị vàng da, người xanh xao, thỉnh thoảng sốt,
được nhiều bệnh viện chẩn đoán là thiếu máu không rõ nguyên nhân.
Đến Bệnh viện Bạch Mai, ông mới biết mình bị Thalassemia, một bệnh gây
ra do những bất thường về sự tổng hợp huyết sắc tố, khiến thời gian sống
của hồng cầu bị giảm và dẫn đến thiếu máu.

Thalassemia
có nhiều tên gọi như thiếu máu vùng biển, thiếu máu tiêu huyết, giảm
sắc di truyền, thiếu máu hồng cầu hình liềm, ở thể nặng còn gọi là bệnh
Cooley. Đây là một bệnh có tính chất gia đình, rất phức tạp về thể loại
và cơ chế sinh bệnh.
Các biểu hiện bệnh
Bệnh khởi
phát âm thầm, từ từ. Đến một lúc nào đó, người bệnh bị thiếu máu, da
nhợt, màu xanh lục, mu bàn tay nhiễm sắc tố nâu, lách rất to, đôi khi
gan to. Mỗi đợt tan máu thì có sốt, da vàng, nước tiểu sẫm, lách to
thêm. Nếu chụp X-quang xương sẽ thấy có hiện tượng rối loạn loãng xương.
Bệnh nhân nếu là trẻ em thì sẽ chậm lớn.
Nếu xét
nghiệm máu, ta sẽ thấy hồng cầu không đều, to nhỏ khác nhau, hồng cầu
dẹt, ở giữa nhạt, gọi là hình bia. Hồng cầu lưới tăng, sức bền thẩm thấu
của hồng cầu và bilirubin máu tăng, đôi khi có hiện tượng bạch cầu
tăng. Tiên lượng bệnh thường không sáng sủa lắm.
Bệnh được
miêu tả từ năm 1925 ở Mỹ, xuất hiện chủ yếu ở miền Trung và Đông Địa
Trung Hải. Khoảng 2-10% dân số Italy và 20% dân số đảo Síp mắc bệnh này.
Ở Việt Nam, từ năm 1998 đến 2001 đã có 91 người mắc bệnh được phát
hiện. Bệnh nhân đều ở độ tuổi 16-60, thường gặp nhất là 16-25, tỷ lệ nam
nữ ngang nhau.
Điều trị
Hiện
không có thuốc đặc trị hiệu quả cho bệnh Thalassemia. Trong cơn tan
máu, có thể truyền hồng cầu nhưng phải thận trọng, tùy theo yêu cầu. Có
thể sử dụng axit folic với liều thông thường 5 mg/ngày. Hiện các nhà
khoa học đang nghiên cứu phương pháp điều trị bằng phẫu thuật cắt lách.
TS Đào Kỳ Hưng, Khoa Học & Đời Sống

Thalassemia - một căn bệnh hiếm gặp

Thalassemia - một căn bệnh hiếm gặp

Thalassemia - một căn bệnh hiếm gặp :: Comments